Number of the records: 1
Detekce mutací koagulačních faktorů u trombofiliků metodami molekulární genetiky
Title statement Detekce mutací koagulačních faktorů u trombofiliků metodami molekulární genetiky [rukopis] / Marta Ipserová Personal name Ipserová, Marta, (dissertant) Issue data 2010 Phys.des. 38 l. : il. + 1 CD-ROM Note Ved. práce Petr Štolba. Autor neodevzdal lic. smlouvu Abstract Tato bakalářská představuje rešerši současné literatury o trombofilii a příbuzných onemocněních, založených na defektech hemokoagulace. Hlavní část práce je věnována problematice molekulárně genetické detekce leidenské mutace genu kódujícího faktor FV a jejího výskytu jak u pacientů s trombofilními stavy, tak v běžné populaci. Přítomnost této mutace v heterozygotním nebo homozygotním stavu byla zjištěna celkem u více než 50% vyšetřených pacientů a pozitivně korelovala s výskytem projevů poruchy hemokoagulace u osob mladšího věku. The thesis is a recent literature review on thrombophilia and related diseases based on haemocoagulation defects. The main part deals with detection of Leiden mutation of the gene coding for coagulation factor FV, and distribution of this mutation within the patients suffering from thrombophilic states and within the common population, as well as. The presence of Leiden mutation in both heterozygotic, and recessive homozygotic states was totally detected in more than 50% of the examined patients, and correlated positively with the occurrence of haemocoagulation breakdown among younger individuals. Another responsib. Štolba, Petr (thesis advisor) Another responsib. Univerzita J.E. Purkyně v Ústí nad Labem. Katedra biologie (degree grantor) Subj. Headings molekulární genetika * trombofilie Subj. Headings trombofilie * koagulační faktory * leidenská mutace * metody molekulárně genetické diagnostiky * genová četnost * thrombophilia * coagulation factors * Leiden mutation * molecular genetics diagnostic methods * gene (alelic) frequency Form, Genre bakalářské práce Conspect 616 - Patologie. Klinická medicína UDC 577.21 * 616.151.5-005.6 * (043)378.22 Country Česko Language čeština URL https://portal.ujep.cz/StagPortletsJSR168/CleanUrl?urlid=prohlizeni-prace-detail&praceIdno=00077333 Document kind Diploma theses Call number Barcode Sublocation Volný výběr Info P-DP 16905 3149956905 sklad C In-Library Use Only
Number of the records: 1